To σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 αποτελεί την πιο κοινή γενετική διαταραχή, η οποία δημιουργείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21  ζεύγος χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του  ανθρώπινου οργανισμού. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, o οποίος ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε. Δεν έχει ακόμη αποδειχθεί ποια είναι η αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Η συχνότητα εμφάνισής του είναι 1 σε κάθε 800 γεννήσεις περίπου. 

Το συγκεκριμένο σύνδρομο συνήθως είναι  αρκετά εμφανές,  καθώς περιλαμβάνει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στο άτομο και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, στη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική του εξέλιξη. Υπάρχουν ορισμένα διακριτά χαρακτηριστικά γνωρίσματα, τα οποία αφορούν την εξωτερική εμφάνιση του ατόμου.

Τα χαρακτηριστικά αυτά συνοψίζονται ως ακολούθως:

• Στρογγυλό πρόσωπο με επίπεδο προφίλ και μικρά χαρακτηριστικά προσώπου (μύτη, στόμα, αυτιά και μάτια).
• Γλώσσα που  προεξέχει.
• Μάτια αμυγδαλωτά.
• Λευκές κηλίδες στην ίριδα των ματιών.
• Κοντό λαιμό και μικρό κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• Μία αντί για δύο πτυχές στις παλάμες.
•  Κοντά δάχτυλα και κλινοδακτυλία.
• Μικρά πόδια και μεγαλύτερο από το κανονικό διάστημα μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου (https://www.kogeorgos.gr/)

Τα βασικά στοιχεία της κλινικής εικόνας  ενός ατόμου με σύνδρομο Down είναι:

• Νοητική υστέρηση
• Μυϊκή υποτονία
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Διαταραχές όρασης
• Διαταραχές λεπτής και αδρής κινητικότητας
• Δυσκολίες στην κατανόηση των εννοιών
• Περιορισμένος χρόνος συγκέντρωσης της προσοχής
• Προβλήματα άρθρωσης και φωνολογίας
• Δυσκολίες στην ακουστική επεξεργασία των πληροφοριών, φτωχή ακουστική μνήμη, κ.ά. ( https://www.specialtherapys.com).

• Αναφορικά με τη διάγνωση το  σύνδρομο Down στην πλειονότητα των περιπτώσεων,  μπορεί να διαγνωστεί, ή τουλάχιστον να υπάρξει ένδειξή του κατά τον προγεννητικό έλεγχο με τη βοήθεια συγκεκριμένων αιματολογικών και απεικονιστικών εξετάσεων.  

Στα άτομα με σύνδρομο Down παρατηρείται πιο αργή σωματική και νοητική ανάπτυξη συγκριτικά με τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα.

Παρουσιάζουν συνήθως μέτρια ή βαριά, νοητική υστέρηση και ως εκ τούτου μαθησιακές δυσκολίες.  Όμως, έχει καταδειχθεί ερευνητικά, ότι με την έγκαιρη και έγκυρη παρέμβαση, την κατάλληλη εκπαίδευση, την αποδοχή και την αγάπη του οικογενειακού περιβάλλοντος και του ευρύτερου κοινωνικού περιβάλλοντος, τα άτομα αυτά  μπορούν να αναπτύξουν το ανώτατο δυναμικό τους και να εξελιχθούν τόσο, έτσι ώστε   να γίνουν ενεργά μέλη του  κοινωνικού συνόλου.

Συμπερασματικά, η εκπαίδευση και η κατάλληλη υποστήριξη μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής των ατόμων με σύνδρομο  Down, παρά τους γενετικούς περιορισμούς που υπάρχουν.

Ας διασφαλίσουμε στο μέγιστο δυνατό βαθμό, ως κοινωνία τα βασικά δικαιώματα των ατόμων με σύνδρομο Down, δηλαδή το δικαίωμα στην  ποιοτική ζωή, στην υγεία, στην εκπαίδευση, αλλά και στην εργασία.